2023年9月12日是第19個(gè)"預(yù)防出生缺陷日"，為減輕有遺傳代謝病患兒經(jīng)濟(jì)困難家庭的醫(yī)療負(fù)擔(dān)，提高診斷治療的依從性，減少遺傳代謝病所致兒童殘疾，南通市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心舉辦了“關(guān)愛(ài)遺傳代謝病患兒，我們一直在行動(dòng)”宣傳活動(dòng)。

南通市婦幼保健院副院長(zhǎng)倪鈺飛出席活動(dòng)并致辭，倪院長(zhǎng)代表南通市婦幼保健院對(duì)大家的到來(lái)表示歡迎。

倪院長(zhǎng)說(shuō)，醫(yī)院每年的今天都會(huì)舉辦多種形式的活動(dòng)，目的就是普及預(yù)防出生缺陷科學(xué)知識(shí)，倡導(dǎo)全社會(huì)關(guān)愛(ài)出生缺陷兒童，支持預(yù)防出生缺陷工作。一個(gè)缺陷兒的出生對(duì)一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)是不幸的，但一個(gè)缺陷兒若能得到早期診斷、早期干預(yù)，那又是幸運(yùn)的。我們目前開(kāi)展的新生兒遺傳代謝病的篩查就是出生缺陷防治中一個(gè)非常重要的內(nèi)容，目前開(kāi)展的篩查主要包括先天性甲低、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥以及串聯(lián)質(zhì)譜篩查多種遺傳代謝病，這些疾病會(huì)嚴(yán)重威脅到兒童的身心健康，但是，我們只要在新生兒出生后及時(shí)進(jìn)行了篩查，并在臨床癥狀出現(xiàn)前及時(shí)給予治療，就可以避免患兒機(jī)體各系統(tǒng)受到不可逆的損害。我院一直以來(lái)都非常關(guān)心遺傳代謝病患兒，開(kāi)設(shè)了專(zhuān)科門(mén)診，有專(zhuān)人負(fù)責(zé)患兒的診治隨訪工作；與上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院建立了標(biāo)本綠色轉(zhuǎn)診通道，免去了需要做鑒別診斷的患兒自己去上海的勞苦；給遺傳代謝病需確診的患兒協(xié)商了免費(fèi)的基因檢測(cè)，節(jié)省了家長(zhǎng)的費(fèi)用；為遺傳代謝病初篩陽(yáng)性的寶寶專(zhuān)門(mén)設(shè)立了免費(fèi)采血的窗口，每天中午休息時(shí)間、周末節(jié)假日家長(zhǎng)來(lái)院也能采到血，給服務(wù)對(duì)象增加了方便；為符合條件的遺傳代謝病患兒申報(bào)出生缺陷的救助經(jīng)費(fèi)。我們所做的這一切，都是為了兒童的健康成長(zhǎng)，我們會(huì)一直致力于為患兒提供全流程、全方位的服務(wù)！

主管護(hù)師倪偉偉作“出生缺陷（遺傳代謝病）救助項(xiàng)目”講座。詳細(xì)講解了誰(shuí)可以申請(qǐng)、救助病種有哪些、申報(bào)需要準(zhǔn)備哪些資料等內(nèi)容，發(fā)放宣傳手冊(cè)60余份。（供稿：顧謙學(xué)）